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其他常见染色体综合征的临床表现_女人吃调经助
来源:http://zbweathercn.com  日期:2019-05-24

  常染色体改变 临 床 表 现

  r(1) 1号染色体形成环状 出生体重很低,发育迟缓,中度智能障碍,明显侏儒,小头,面部畸形,耳壳大,耳位低,四肢细长

  2p+ 2号染色体短臂部分三体 智力低下,眼距宽,斜视,可有先天性心脏病,前额突出,鼻梁低,通贯手,脊髓膜膨出及听力减退

  4p+ 4号染色体短臀部分三体 智力低下,生长发育迟缓,矮小,圆脸,小眼球,鼻梁与眉间连接无界限,鼻根部的凹陷消失。上唇长,轻度突出,腭弓高,龋齿,耳位低,外耳大,对耳轮突出,耳轮上方折叠明显,耳屏宽,发际低。颈短,两乳头距离远,肋骨发育不良,脊柱侧弯。指屈曲不能伸直,赘指,四肢畸形。男性可有短阴茎,尿道下裂,隐睾等。

  4p-(Wolf综合征) 4号染色体短臂部分缺失 出生体重低,严重智力及发育障碍,肌张力低,半数有癫痫。头小而长,前额高,婴儿哭时皱纹深,内侧眉毛稀少,眉间宽。鼻梁和鼻头一样宽,呈方形鼻,鼻孔三角形,人中窄而深。眼距宽,眼球突出,斜视,眼睑下垂,内眦赘皮。颈细长,躯干长。腹股沟疝,男性可有隐睾,睾丸移位,尿道下裂。半数以上病例有心脏畸形,如室、房间隔缺损,动脉导管未闭等。也可有神经系统或肾脏畸形。

  4q+ 4号染色体长臂部分三体 严重智力障碍,肌张力低。前囟早闭,小头,常伴有短头畸形,前额低而额缝凸起,睑裂窄,轻度向外下斜,并常见其他眼部畸形。鼻梁低或缺如,鼻长而向前额部延伸。上唇很短而翘起,人中两侧的边缘明显。耳大而圆,低位并向后旋转,耳轮明显折叠,对耳轮突出,耳屏发育很差。颈短,有时有颈蹼。男孩皆有隐睾。肾畸形常见,如马蹄肾、肾发育不良、肾积水、膀胱输尿管反流等。此外,心、脑、肺、四肢、肋骨、髋部畸形也有报道。

  8三体 8号染色体三体 智力中等低下,前额高且突出,可见大头、长脸,鼻宽而上翘,上唇长,特点为下唇厚而外翻。耳大、低位,对耳轮平。腭弓高,可有腭裂。颈短宽,肩窄,躯干长,常见骨骼畸形,如腰部脊柱后凸及侧弯、脊椎异常或增多、脊柱裂、多余肋、凹胸、骨盆发育不良或狭窄。婴儿期手掌及足底有很深的皱褶。指甲发育不良,凸起,初生时可缺如。男性可有隐睾、睾丸发育不良及青春期延长。

  9p- 9号染色体短臂缺失 智力迟钝,婴儿期肌张力高。三角头畸形,两眼裂向外上方斜。上唇长,鼻梁低,耳位低,外耳畸形,嘴小,腭弓高,颈短,可有颈蹼,两乳头距离远。指(趾)长、甲方形,心脏畸形常见。女性大阴唇发育不良而小阴唇明显增大

  13q- 13号染色体长臂部分缺失 出生体重低,严重智力障碍,面部可明显地不对称。鼻梁宽而隆起,鼻梁前缘与前额相连无界限。小头并常伴三角头畸形。眼距宽,眼睑下垂,内眦赘皮,小眼,虹膜或视网膜缺损,白内障,20~30%有视网膜母细胞瘤(Retinoblastoma)。还可有先天性心脏病、隐睾、髋关节脱位、腰骶骨发育不全、多余肋、肛门闭锁、拇指发育不良或缺如、小指弯曲、并指(趾)等异常

  18p- 18号染色体短臂部分缺失 出生体重低,智力障碍的程度不一。身矮,圆脸,鼻梁扁平,似眼距过远。眼裂在水平位,内眦赞皮,眼睑下垂。耳低位,耳廓大、软而下垂。人中宽,下唇外翻,嘴大。牙质差,常有龋齿,侧门齿可缺如。下颌小,颈短,女性常有颈蹼。站立时两腿分开较远,轻度向前倾斜。约半数病例血清IgA低或缺如。

其他常见染色体综合征的临床表现_女人吃调经助

  18q- 18号染色体长臂部分缺如 出生体重低,智力障碍严重。肌张力低,可出现癫痫。侧面可见前额正常、下颌突起和面中部凹陷,头小且圆,眼裂水平位,眼窝内陷。上唇短,呈弧形,唇粘膜向前上方翘,下唇外翻,如鲤鱼嘴。耳轮及对耳轮过度发育,形成一个深沟,两乳头距离远。手指细长、逐渐变细但指尖隆起,形如垂滴的水珠。半数病例有骨、关节畸形。指端螺纹多。男性可有小阴茎、隐睾;女性外生殖器发育不良

  r(18) 18号染色体部分形成环状 与18q-相似

  21q-(逆向综合征) 21号染色体长臂部分缺失 智力低下,生长发育迟缓,肌张力高,颅骨畸形,小头,眼外眦斜向下,耳大,高鼻梁,下颌小,高腭弓,幽门狭窄,腹股沟疝,男性可有尿道下裂,隐睾。指(趾)甲发育不良,骨骼发育畸形

  22q-(GⅡ缺失综合征) 22号染色体长臂部分缺失 智力低下,肌张力低,小头,高腭弓,耳大及/或低位,内眦赘皮,睑下垂,悬雍垂分叉,指(趾)弯曲。