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日期:2023-06-23 来源:未知 阅读:538

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近日就有患者对小编提问:因为家族中有色盲症,几乎每代都有一个人,所以想通过试管要孩子可以筛选正常的孩子吗?

小编在咨询我们的医疗顾问之后,得到明确的答复:第三代试管婴儿可以解决这个问题。

染色体疾病和诊断明确的单基因遗传性疾病,正是第三代试管婴儿的适应症。

第三代试管婴儿是移植前遗传学筛查/诊断。

在试管婴儿的过程中,精子卵子配成胚胎后,可以针对胚胎进行活检,检查胚胎的染色体或者基因,从而选择健康的胚胎进行移植。

染色体疾病包括染色体非整倍体异常,如21三体、18三体,45.X等。染色体非整倍体异常是受精过程中发生的,随机概率事件,非常常见,是引起流产的主要原因。高龄女性怀孕后容易发生。

染色体疾病也包括染色体结果正常,如易位、倒置、缺失、重复等等。有些是父母染色体异常遗传而来,有些是受精过程中发生的。严重的染色体结构异常也会导致流产、畸形、疾病。

单基因病是指染色体的结构和数目都正常,但携带有致病的基因。致病的基因可以世世代代遗传。常染色体显性遗传、隐性遗传、性连锁遗传都有不同的遗传规律。

色盲是性染色体连锁隐性遗传。男生携带色盲基因都会有色盲症状,而女生仅仅是携带者。

三代试管到底可以解决哪些遗传病?

关于第三代试管婴儿,具体如何操作,怎样的遗传疾病可以做基因检测?对此,也许会不少家庭/朋友疑惑。下面就由为大家讲解其中的奥妙,便于您全面了解。第三代试管PGS技术可保障母婴的安全健康,实现优生助孕。然而,对于遗传病、先天性缺陷患者、有家族性遗传疾病史或是生育过缺陷宝宝的家庭,则建议通过PGD技术进行基因诊断,阻止遗传疾病下行。如对血友病、地中海贫血、猫叫综合症和脊髓型肌萎缩等274种遗传疾病,从而有效的规避,提高妊娠质量。

基因检查是优生优育的关键一步。即对于大龄、染色体异常、患有遗传性疾病或携带遗传致病基因的高危人群,建议在试管前,在国内进行全面的基因检查,确定是否存在异常,然后找到所存在的基因突变点。试管开始后,生殖专家再针对存在基因异常运用PGD技术进一步检测和诊断,排除有致病基因的胚胎,选择健康的囊胚进行移植,从基因层面确保宝宝的健康。

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总而言之,第三代试管婴儿基因筛查诊断技术在帮助人们解决生育难题的同时,为染色体异常、有遗传疾病的人群开辟了生育健康孩子的优生之道,给人们带来了新的生育希望。于社会,降低出生缺陷、提高人口素质,其重要性不言而喻。

遗传性疾病具有先天性、终身性等等棘手的特点。可以通常会出现两种情况,一是父母患有某种疾病遗传给孩子,另一种是父母携带同一种致病基因,生育时将相同的致病基因传给孩子,导致孩子具有成对的隐性致病基因即会发病。如21三体综合症、兔唇/血友病、地中海贫血等。就目前医疗水平,对于遗传疾病和染色体病根本无法有效诊疗,这于家庭和孩子今后的人生无疑是巨大的负担与悲痛。所以,为了防止染色体异常和基因缺陷对后代造成不良影响,在移植之前先对囊胚进行基因筛查诊断举足轻重,即运用先进的第三代试管婴儿PGS/PGD技术对全部染色体进行筛查,并对基因突变点进行诊断,确保万无一失,规避缺陷风险,将宝宝的健康把控在孕前。

故而,试管前的基因检测至关重要,对染色体异常或是患有家族性遗传疾病的人群,建议在试管通过第三代试管婴儿PGS/PGD基因检测技术,剔除染色体异常或基因缺陷的胚胎,挑选健康的囊胚进行移植,降低流产率,提高妊娠质量。

对与这类性连锁遗传疾病,以往的做法是在怀孕中期进行性别鉴定,简单粗暴的将可能患病的孩子引产。现在可以通过三代试管婴儿在移植前进行基因诊断,从而选择健康的胎儿。

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